Theo thống kê gần đây của Bộ Y tế, trong số 100 thai phụ, có tới 4 trường hợp sinh con dị tật. Việc phát hiện thai bị dị tật sớm không chỉ giảm bớt nỗi đau cho gia đình mà còn giảm gánh nặng cho xã hội. 

1-2% thai nhi có thể mắc các bệnh bẩm sinh

Ông Lê Anh Tuấn, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, tỉ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh đang có dấu hiệu tăng lên hằng năm. Khoảng 1-2% thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh.

Nguyên nhân là do môi trường ngày càng ô nhiễm, thức ăn, đồ uống có hóa chất bảo quản, thai phụ tự ý sử dụng các thuốc trong quá trình mang thai, tình trạng kết hôn cận huyết thống… Bên cạnh đó, chúng ta cũng chưa làm tốt công tác tư vấn tiền hôn nhân, xác định các bệnh lý di truyền. Vì vậy, những thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử đẻ thai bất thường, siêu âm nghi ngờ thai bất thường, tiền sử sốt, sảy thai, thai chết lưu, làm việc trong môi trường phải tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ và sử dụng thuốc không theo chỉ định của bác sĩ thì nên tham gia làm các xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh để có cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Với sự tiến bộ của y học, chẩn đoán trước sinh có thể phát hiện sớm những bất thường của thai nhi, từ đó đưa ra những chỉ định can thiệp kịp thời.

Ông Nguyễn Danh Cường, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết: “Từ tuần thứ 12 trở đi, thai phụ đi siêu âm có thể dễ dàng nhìn thấy các dị tật bẩm sinh như: xương đùi ngắn, xương mũi ngắn, cột sống dị dạng, não nhỏ… Nếu phát hiện ra những bất thường của thai, các bác sĩ sẽ cho thai phụ thực hiện các xét nghiệm về sinh hoá, chọc dò nước ối để kiểm tra nhiễm sắc đồ, sàng lọc các bệnh liên quan đến di truyền và bất thường nhiễm sắc thể. Ở các nước phương Tây, phụ nữ trên 38 tuổi được khuyến cáo chọc ối 100% để loại trừ các bệnh di truyền. Tại Việt Nam, chúng tôi chỉ khuyến cáo chọc ối khi thai nghén có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cao, bởi đa phần thai phụ sợ chọc hút ối sẽ xảy ra tai biến. Tỷ lệ tai biến khi chọc hút ối ở Việt Nam khoảng 0,2%. Khi xác định một số bệnh lý di truyền, các dị tật bẩm sinh quá nặng nề của thai nhi mà không thể khắc phục được, đình thai có thể là một biện pháp được thực hiện. Bởi nếu không đình thai, trẻ sinh ra không thể phát triển bình thường, tàn phế suốt đời”.

Triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Ông Đặng Văn Nghị, Phó Vụ trưởng Vụ Dân số Kế hoạch hóa gia đình, Tổng cục Dân số kế hoạch hóa gia đình cho biết, Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh hiện đang được triển khai tại 31 tỉnh, thành trong cả nước. Mục tiêu của đề án là đến năm 2010, 70% số huyện của các tỉnh thuộc đề án triển khai được các hoạt động sàng lọc trước sinh. Sau năm 2010, đề án sẽ được tiếp tục mở rộng địa bàn. Ông Lê Anh Tuấn chia sẻ: Hiện nay, đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh đang tập trung vào 2 loại bệnh là: thiếu men G6PD (bệnh vàng da do tan huyết) và bệnh suy giáp bẩm sinh (bệnh down).

Đối với sàng lọc trước sinh, thời điểm kiểm tra tốt nhất là sau 12 tuần mang thai. Đối với sàng lọc sơ sinh, thời điểm để lấy mẫu máu trong vòng 72 giờ sau khi sinh. Việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh hiện nay chưa phát hiện được bệnh tự kỷ hay chậm nói.

Để nâng cao chất lượng dân số, ông Lê Anh Tuấn cho rằng, cần xây dựng hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh từ Trung ương đến quận, huyện có cán bộ quản lý làm công tác tư vấn mở rộng đối tượng thu thập mẫu ở cộng đồng để tăng tỉ lệ sàng lọc. Đồng thời, nên xây dựng hệ thống thí nghiệm (labo) hoàn chỉnh cho các trung tâm sàng lọc để các trung tâm này có đủ năng lực sàng lọc sơ sinh cho các loại bệnh cơ bản hay gặp ở Việt Nam. Trước mắt, miễn phí cho 2 bệnh suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD, các loại bệnh khác sẽ chi trả theo cơ chế xã hội hóa./.